川崎希さん長女の診断結果が明らかに

タレントの川崎希さんが、長女のNIPT（非侵襲的出生前診断）検査の結果、18トリソミー（エドワーズ症候群）が陽性で、モザイク型という診断を受けたことを公表しました。このニュースは多くの人々に衝撃を与え、18トリソミーに対する関心が高まっています。

18トリソミー（エドワーズ症候群）とは？

18トリソミーは、通常46本の染色体を持つ細胞の中で、18番染色体が3本あるという染色体異常です。この異常によって、様々な合併症を引き起こす可能性があります。エドワーズ症候群という名称は、最初にこの症候群を報告した英国の医師ジョン・エドワーズに由来します。

モザイク型とは？

今回の川崎希さん長女の場合、「モザイク型」という結果が出ています。モザイク型とは、細胞の一部にのみ18トリソミーの染色体異常が存在し、正常な細胞も混在している状態を指します。モザイク型の場合、症状の重症度が異なり、軽傷である可能性もあります。

18トリソミーの頻度と男女差

18トリソミーは、およそ3500～8500人に1人の割合で発生するとされています。また、女児に多く見られる傾向があります。

主な症状

18トリソミーの主な症状としては、出生時の低身長、先天性心疾患、小頭症などが挙げられます。しかし、モザイク型の場合、これらの症状が軽度であることもあります。

生存率と今後の治療

18トリソミーの生存率は、出生後1年未満で10%未満とされています。しかし、近年では新生児集中治療、心臓手術、食道閉鎖手術などの高度な医療技術の進歩により、生命予後が徐々に改善されています。川崎希さんファミリーには、最新の医療技術が提供されることが期待されています。

今後のサポート体制

18トリソミーは、子育てにおいて様々な困難が伴います。川崎希さんは、周囲のサポート体制の重要性を強調しており、医療機関、行政、そして家族や友人からの温かいサポートが、子どもの成長にとって不可欠です。

川崎希さんのこの困難な状況に対し、多くの人々がエールを送っています。今後の治療の進展と、川崎さんファミリーの幸せを心から願っています。